| Аннотация (область применения) | Настоящий документ определяет элементы данных и необходимые для них метаданные для выполнения структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании для занесения в электронный медицинский архив, с упором на геномные данные, созданные посредством технологии секвенирования нового поколения.
Настоящий документ
. определяет построение структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании (см. Статью 5),
. определяет поля необходимых данных и их метаданных для структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании (см. Статью 6),
. определяет дополнительные данные (см. Статью 7),
. охватывает изменчивость на уровне ДНК из образцов, взятых у человека, с использованием полногеномного секвенирования, полноэкзомного секвенирования и таргетного секвенирования (таргетные генетические панели, направленные на конкретное заболевание) при помощи технологий секвенирования нового поколения. Хотя транскриптомное секвенирование и иные технологии важны для обеспечения лучшего ухода за пациентом и позволяют проведение прецизионной медицины, настоящий документ касается исключительно изменчивости на уровне ДНК.
. охватывает в основном применение в медицинской практике и клинические исследования, как например, клинические испытания и прикладные исследования с использованием клинических данных. Однако необходимо применять необходимые шаги, как например, де-идентификацию или согласие пациента. Фундаментальные исследования и иные научные направления не включены в объем настоящего документа,
. не охватывает другие биологические виды, например, геномы вирусов и микробов, а также
. не охватывает методики секвенирования по Сенгеру |